آزمایشگاه پاتوبیولوژی ویلسون

    سن بارداری بین 14هفته و6روز:در این موارد از Quadrople Test شامل Total hcG

وAFPوinhibin-A  در14هفته تا 16هفته و6روز استفاده می شود.موارد با خطرکم (<270/1)

 تحت مراقبت های معمول بارداری قرار می گیرند ومادران با میزان خطربالا(>270/1)

به متخصص زنان ارجاع داده می شوند.

در هریک از روش های فوق در ادامه روند غربالگری متخصص زنان مادر پرخطر را

جهت کاریوتایپ به آزمایشگاه تشخیص ژنتیک ارجاع می دهد.

روش نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان بسته به شرایط و سن بارداری

می تواند آمنیوسنتز یا CVS (Chorionic villous sampelling)باشد.

چنانچه بر اساس نتیجه آزمایش تشخیص ژنتیک جنین از نظر این اختلال سام باشدمراقبت های معمول بارداری ادامه می یابد.در صورت ابتلای جنین به سندرم داون یا هریک از اختلالات کروموزومی آزمایشگاه تشخیص ژنتیک می بایست طی گزارش تلفنی فوری نتیجه رابه متخصص زنان اطلاع دهد.کلیه مادران داری جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی می بایست توسط متخصصزنان به مشاور ژنتیک ارجاع داده شوند.ارجاع به مشاور ژنتیک در صورتی که مادر از اقدام برای ختم بارداری امتناع می کند ارجاع فوری است.در غیرازاین موارد مشاوره ژنتیک بر اساس شراط می تواند بر اساس شرایط می تواند قبل و یا بعد از سقط و لزوما قبل از بارداری بعدی صورت گیرد.

در همه موارد فوق تیم مشاوره ژنتیک و متخصص زنان ملزم اند نتیجه تشخیص ژنتیک را به مرکز بهداشت ارجاع دهنده اعلام نمایند.

نکته:در دو قلویی معیار های غربالگری با بارداری تک قلویی یکسان می باشد ولی دربارداری های بیش از دو قلو معیار غربالگری فقط بر اساس NT است.

در مورد سایر اختلالات کروموزومی:چنانچه خطر سایر اختلالات کروموزومی در غربالگری بالاگزارش شود مسیر ارجاعات و اقدامات تشخیص به تربیت سندرم داون است.

نکته:زمان انتخاب شده برای هریک از مراحل غربالگری در این دستور العمل با توجه به قوانین موجود در مورد سقط انتخابی جنین در ایران تعین شده است.وبعد از 16 هفته و6روز انجام تست غربالگری صرفا تعین کننده وجود آنورمالی ژنتیکی خواهد بود و اقدام به ختم بارداری ممکن نمی باشد.