بیماری متابولیکی چیست؟
•    غربالگری متابولیک نوزادان چیست؟
•    روش های طیف سنجی جرمی دوگانه Tandem Mass Spectrometry چه مزایایی دارد؟
•    غربالگری متابولیک برای چه نوزادانی باید انجام گیرد؟
•    نوزاد من سالم به نظر می رسد، آیا غربالگری هنوز لازم است؟
•    چه موقع و کجا باید نمونه خون گرفته شود؟
•    نحوه خون گیری از نوزاد چگونه است؟
•    چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟
•    غربالگری برای چه بیماری های متابولیکی انجام می کیرد؟

بیماری متابولیكی چیست ؟

بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که معمولاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. بیماری های متابولیک معمولاً هیچگونه علامت یا نشانه ای در هنگام تولد ندارند، و شناسایی آن ها بدون آزمایش خون دشوار است.

غربالگری متابولیک نوزادان چیست؟

برنامه غربالگری متابولیک نوزادان، با یک آزمایش خون که 48 ساعت بعد از تولد انجام می گیرد، اختلالات متابولیک مادرزادی را در نوزادان شناسایی می کند. از سال 1969، تقریباً تمام نوزادان در بسیاری از کشورهای پیشرفته این غربالگری را برای تشخیص زودهنگام بیماری های متابولیک انجام داده اند. تشخیص زودهنگام به این معناست که درمان می تواند قبل از بیمار شدن نوزاد، آغاز گردد.  
هر سال، تعداد زیادی دارای یک اختلال متابولیک شناسایی می گردند. اگرچه این اختلالات قابل درمان نیستند، ولی معالجه زودهنگام با دارو یا یک رژیم غذایی خاص می تواند به بهبود نوزاد و جلوگیری از معلولیت شدید کمک کند.



روش طیف سنجی جرمی دوگانه Tandem Mass Spectrometry چه مزایایی دارد؟

مهمترین پیشرفت در انجام آزمایشات غربالگری ، ظهور طیف سنجی جرمی MS/MS به عنوان ابزاری در تشخیص بیماری های متابولیک ارثی است که امروزه در جهان به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد. ظهور این روش تعداد بیماری هایی را که می توان با سرعت و دقت بالا شناسایی کرد افزایش داده است.

غربالگری متابولیک برای چه نوزادانی باید انجام گیرد؟

غربالگری متابولیک برای همه نوزادان باید انجام شود.

نوزاد من سالم به نظر می رسد، آیا غربالگری هنوز لازم است؟
بله. اغلب نوزادان با اختلالات متابولیک که با این برنامه شناسایی شده اند، هیچ علائم و نشانه ی مشهودی را بلافاصله پس از تولد نشان نداده اند. برای هر یک از این اختلالات، یک اشکال در یکی از ترکیبات بیوشیمیایی وجود دارد که به صورت طبیعی در بدن نوزاد تولید می گردد. بدون یک آزمایش خون، شناسایی این مشکلات دشوار است. غربالگری می تواند این اختلالات را قبل از ظهور علائم شناسایی کند و درمان های اولیه برای نوزاد شما قابل دسترس است. اختلالات متابولیک می توانند در هر خانواده ای رخ دهند، حتی اگر هیچ سابقه ی خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد.


چه موقع و کجا باید نمونه  خون گرفته شود؟

بهترین زمان گرفتن نمونه خون موقعی است که نوزاد شما 48 ساعت سن دارد، یا در اسرع وقت ممکن بعد از این باشد (و قبل از اینکه سن نوزاد به 72 ساعت برسد).  این نمونه ممکن است در بیمارستان، آزمایشگاه و یا در خانه، توسط کادر آموزش دیده پزشکی گرفته شود.      

نحوه خون گیری از نوزادچگونه است؟

نمونه ی خون با استفاده از یک وسیله به نام لانست انجام می گیرد. این وسیله به منظور ایجاد یک برش کوچک در پاشنه نوزاد استفاده می گردد. سپس پای نوزاد به صورت آویزان قرار می گیرد تا جریان خون افزایش یابد و یک کارت خون گیری به کار خواهد رفت تا نمونه خون روی این  کاغذ مخصوص جمع گردد (تصویر شماره 1). پس از جمع آوری مقدار اندکی خون، با فشار مختصری با استفاده از یک پنبه، خون قطع خواهد شد.  
 

چرا گاهی یک نمونه خون دیگر لازم است؟

نوزادانی که با غربالگری به عنوان کودکان دارای افزایش خطر ابتلا به بیماران متابولیک شناسایی می شوند، نیاز است تا نتیجه آزمایش آن ها آن با استفاده از تست های تشخیصی تأیید گردد. از آنجایی که نتیجه مثبت کاذب استرس زیادی برای خانواده ها ایجاد می کند، تشخیص دقیق بیماری از اهمیت ویژه-ای برخوردار است. اگر نیاز باشد که یک نمونه خون دیگر از نوزاد گرفته شود، آزمایشگاه به شما اطلاع خواهد داد. همچنین مهم است که نمونه جدید از نوزاد شما تا حد ممکن سریع تر گرفته شود تا غربالگری نوزاد تکمیل گردد.

غربالگری برای چه بیماری های متابولیکی انجام می گیرد؟
حدود 30 بیماری متابولیک در این آزمایش با استفاده از تکنیک MS/MS بررسی خواهد شد. در صورت لزوم می توانید فهرست این بیماری ها را از آزمایشگاه درخواست کنید.