آزمایشگاه پاتوبیولوژی ویلسون

غربالگری روشی است که می تواند افراد به ظاهر سالم را که دارای ریسک بالای بیماری ژنتیکی هستند را شناسایی کند . در اصل می تواند احتمال بروز را کم کند ولی تضمین عدم بروز نیست .

توصیه می شود تمام  خانمهای باردار بدون در نظر گرفتن سن از نظر بیماریهای آناپلوییدی غربالگری شوند . پس در چند مرحله این تستها انجام می شود:

تستهای سه ماهه اول (6+13-11)و تستهای سه ماهه دوم (6+22-15) که ترجیحإ تا 17 هفتگی  که خود شامل تست تریپل و کوادرمارکر است.

تستهای سه ماهه اول نیاز به انجام سونوگرافی در مرکز مناسبی برای انجام NT  را دارد ولی تستهای سه ماهه دوم صرفأ نیاز به تعیین دقیق سن جنین را دارد.

 حجم نمونه در مرحله اول CC5و در مرحله دومCC10 میباشد که نیازی به ناشتایی ندارد.

تستهای غربالگری صرفأ بررسی احتمال مشکل در جنین است برای قطعیت نیاز به انجام تستهای تشخیصی را مطرح می کند .