برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.
نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:
اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.
اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD)1 و نقایص قلبی.
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره 21 او به صورت 3 تایی (تریزومی) است.
شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری‌ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود. به طور مثال برای یک زن 20 ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون 500/1 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.
سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

 تست های غربالگری سندرم داون (منگولیسم)

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.
مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سنوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.
این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و انجام سنوگرافی.
در سنوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا 2NT اندازه‌گیری می‌شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 باشد.
مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.
در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند.وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.